ATA ÖZEL EGITIM VE REHABILITASYON MERKEZI

Down Sendromu, nedir O?

Down Sendromlu çocuk sahibi ailelerin en büyük düşmanı bilgi eksikliğidir. Bu yüzden,

"Down Sendromu nedir?" sorusunu cevaplamaya çalışacağız. Bunu yaparken kullanacağımız bazı terimler size yabancı gelse de endişelenmeyin, bunların daha doyurucu açıklamalarını gönüllü ailelerimizde bulacaksınız.En basit tanımıyla Down Sendromu çocuğunuzun vücudundaki hücrelerin 46 yerine fazladan bir kromozoma, yani 47 kromozoma sahip olmasıdır. Down Sendromu bir hastalık değil genetik bir farklılıktır.İnsan vücudunu oluşturan hücrelerin çekirdekleri, kromozomlarla birbirlerine bağlanmış olan genlerden oluşmuştur. İşte bu genler ve kromozomlar fizyolojik ve kişilik yapımızın ana unsurlarıdır, dolayısıyla çocuğunuzun fazladan sahip olduğu bir kromozom onun hayatını etkileyecektir. Kromozom anomalilerinin çoğunda embriyo gelişemez. Down Sendromu embriyonun gelişimini tamamlayabildiği bir durumdur.Çocuğunuzun fiziksel görünümü diğer çocuklardan biraz farklı olabilir, bir takım sağlık sorunları bulunabilir. Fakat unutmayın ki, bazı çocukların sarı saçlı, bazılarının mavi gözlü olması gibi sizin çocuğunuzun da Down Sendromlu olması bir genetik farklılıktır.Down Sendromu konusunda iki şey kesindir. Birincisi, Down Sendromunun kaynağı anne-baba değildir ve hamilelik öncesi veya sırası olan hiç bir şey çocuğun Down Sendromlu doğmasına yol açmaz. İkincisi, diğer çocuklar gibi Down Sendromlu çocukların da kendilerine özgü kişilikleri, yetenekleri ve düşünceleri vardır. Diğer çocuklar gibi onlar da farklı kişiliğe sahip bir birey olarak büyüyeceklerdir.Dünyanın her yerinde ve tüm insan ırklarında Down Sendromu mevcuttur ve zamanla ortaya çıkan bir durum değildir. Down Sendromlu insanların, insanoğlunun oluşumundan beri var olduğu düşünülmektedir. Dolayısıyla Down Sendromunu yaşamın doğal bir parçası olarak kabul etmek yanlış olmasa gerek.

Down Sendromu nasıl oluşur?

Down Sendromunun nasıl oluştuğunu anlayabilmek için genetik konusunda biraz daha detaylı bilgiye gereksinim duyacağız. Sahip olduğumuz hücrelerin çekirdeklerinin genlerden oluştuğunu ve taşıdığımız fiziksel özelliklerle, kişiliğimizin ana unsurlarının bu genlerde kodlanmış olduğundan söz etmiştik. Genlerimiz birbirlerine kromozom denilen çubuklarla bağlıdır. Çoğumuzun her hücresinde, 46 kromozom bulunmaktadır. Kromozomlar da çiftler halinde kümelenmişlerdir, yani hücrelerimiz 23 çift kromozoma sahiptirler.
Kromozom çiftlerimizin biri annemizin yumurtasından, diğeri babamızın sperminden gelmektedir. İnsan vücudundaki yumurta veya spermlerin hücrelerine "germ hücreler" denir ve bir tek bunlara ait hücreler 23 kromozomdan oluşmuştur.
Yumurta ve sperm hücrelerinin birleşmesiyle 46 kromozomlu bir küme ortaya çıkmakta ve bunun oluşturduğu ilk hücre bölünüp ikinci bir hücre ortaya çıktığında yeni hücre ilkinin özelliklerini taşımaktadır. Dolayısıyla bebeğin genetik yapısı oluşacak ilk hücreye bağlıdır. Kromozomlar ikişerli gruplar halinde 23 çift olarak denge halindedirler.
Herhangi bir nedenle bu çiftlerin fazla kromozoma sahip olması dengeyi bozacaktır. Bu durum, yani üç kromozoma sahip olma Trizomi olarak tanımlanır. Down Sendromu durumunda üç kromozom oluşumu gen zincirinin 21. Kromozom halkasında oluştuğundan bu oluşum Trizomi 21 olarak da adlandırılır. Embriyo geliştikçe bu durum yeni oluşan hücrelere aktarılarak tüm hücrelerin fazladan bir kromozoma sahip olmasına neden olur. Down Sendromlu insanların %95'i söz ettiğimiz Nondisjuction Trisomy 21 türüdür. Yani 21. Kromozom bölünürken, tepesi koparak gövdenin alt kısmı diğerine yapışarak 21. Kromozom çiftini oluşturmuştur. Translocation türünün %60'ı döllenme sırasında oluşur, kalan kısmı aileden kalıtım yoluyla gelmektedir. Dolayısıyla Translocation türü kalıtımsal yolla oluşabilen tek Down Sendromu türüdür ve sonraki hamileliklerde tekrar etme olasılığı yüksektir.
Diğer bir tür olan Mosaicism, Down Sendromlu insanların %1'inde görülür. Mosaicism'de döllenme sonrasındaki ilk hücre bölünmelerinden birinde yanlış bir bölünme oluşur. Böylece gelişen embriyonun bazı hücreleri 46 kromozoma sahipken, bir kısmı 47 kromozoma sahip olur. 47 kromozoma sahip hücrelerin oranı çocuktan çocuğa değişkenlik gösterir ve bu çocuklar Down Sendromu özelliklerinin sadece bir kısmına sahip olurlar.
Down Sendromlu çocukların fazladan bir 21. Kromozomu olmasına rağmen, diğer tüm kromozomları normaldir ve görevlerini gereği gibi yerine getirmektedirler. Dolayısıyla bazı özellikleri fazla kromozomun neden olduğu artı proteinlerden dolayı olumsuz yönde etkilense bile kişiliğinin ana hatları diğer 46 kromozomu tarafından belirlenir.

Neden çocuğum Down Sendromlu?
Down Sendromuna neden olan belirleyici faktörler konusunda, annenin yaşı, radyasyon, troit antibodies, uyuşturucu ve alkol kullanımı gibi çeşitli tezler ortaya atılmış olsa da bunların içinde kesinlik kazanmış olanı yoktur. Sonuçta 21. Kromozom bilinmedik bir nedenle bölünememiş ve yeni hücrede yerini korumuştur.
Annenin yaşının ilerlemiş olması, sendromun sıklığı ile ilişkili olan tek istatistik veridir. Son yıllarda yapılan çalışmalar kromozom bölünmezliğinin yalnızca anne yumurtasından değil baba sperminden de kaynaklanabileceğini göstermiştir. Yukarı

Sonraki çocukların Down Sendromlu olma riski nedir?
Bu sorunun cevabı çocuğun kromozom değişiminin türüne bağlıdır. Çocuk doğduktan sonra tekrar etme riski Trizomi 21'de % 1'in altındadır. Anne ve babanın yaşlarına bağlı değildir.Mozaik formda risk yüksek değildir, fakat istisnalar oluşmaktadır.Translokasyonlar çocukta yeni oluşmuş olabilir, o zaman tekrar etme riski yoktur.Translokasyon bir ebeveyn tarafından genetik olarak aktarıldığında, o zaman tekrar etme riski % 8 ile % 10 arasında değişmektedir. Yukarı

Doğumdan sonra, emzirme hakkında notlar...
Bir annenin tecrübeleri...
"Üçüncü çocuğumuzun doğumuna iyi hazırlanmıştık. Ve iki çocuktan sonra bu bebeğimizin bakımıyla ilgili hiçbir problem yaşamayacağımızı düşünmüştük. Fakat her şey çok farklı gelişti. Doğumdan yarım saat sonra Tolga'nın Down Sendromlu olduğunu öğrendik. Bu bizim için bir şoktu. İki sağlıklı çocuktan sonra böyle bir sorunla karşı karşıya kalabileceğimiz aklımızın ucundan bile geçmemişti.
Diğer çocuklarımı emzirdiğimden Tolga'yı emzirmek kadar doğal bir şey yoktu benim için. Fakat çocuk kliniğindeki doktorlar böyle bir çocuğun emzirilmesinin son derece güç olduğunu düşünüyorlardı. Fakat anne sütü ile beslemenin önemini de gözardı etmiyorlardı.
Böylelikle sütümü pompalayıp çocuğumu anne sütü ile beslemeye başladım. Özellikle onu kabullenememekten dolayı hissettiğim suçluluk duygusundan sonra, çocuğumun büyümesine katkıda bulunabilmek benim için çok güzel bir histi.
Göğüsten emmeyi Tolga ancak 4 hafta sonra başarabilmişti. Enfeksiyonlara karşı anne sütünden dolayı korunmuştu. Ağız ve çene kasları anne göğsünü emmesinden dolayı kuvvetlenmişti. Emzirme esnasındaki yakın ilişki sayesinde bizi çok yakın zamanda algıladı ve 10 haftalıkken bize gülücükler dağıtıyordu."
Emzirmek, tüm bebekler için olduğu gibi Down Sendromlu çocuklar için de son derece önemlidir. Bu çocukların anne sütü ile beslenmeleri, ağız sistemlerinin kuvvetlenmesini sağlar. Kuvvetli şekilde emmek, normal bir ağız yapısının oluşmasının en iyi yoludur. Emzirme ile alt çenenin gelişimi ve dil hareketi sayesinde ağzın kapatılmasının öğrenilmesi daha kolaydır. Çünkü Down Sendromlu çocuklar bu konuda bazı zorluklar yaşarlar. Ağzın kapatılmasına yönelik erken müdahaleler olumlu sonuçlar vermektedir.
Sizin ve çocuğunuz için önemli olan birlikte olmak ve iyi bir ilişki kurmaktır. Emzirme buna da yardımcı olabilir, fakat zorunlu değildir. Emzirmenin mümkün olamadığı durumlarda çocukla besleme sırasında da sıkı bir bağ kurulabilir. İlk günlerde çocuğu beslemek çok zor olabilir, fakat pes etmeyin.
Çocuğunuzun ağzını kapamayı öğrenmesi, göğüsten emzirmede biberona nazaran daha kolay olmaktadır. Ayrıca bebeği emzirirken, emzirme ritmine uygun bastırma veya çene altından hafiften okşamayla yardımcı olunabilir. Bazen ilk etapta bir damla sütü göğüsten ele alıp çocuğun ağzına itmek de yararlı olabilir. Bu durumda, emzirme isteğini uyandırmak için, parmak çocuğun ağzında hafiften sağa sola oynatılmalı, bebek ancak emmeye başladığında göğüs verilmelidir.
Emzirme esnasında da ara sıra parmakla bu şekilde davranmak çocuğun emzirme isteğini çoğaltabilir. Bebekteki emmeyi kolaylaştırabilmek için diğer bir hareket de göğüsün ufak pompalamalarla ovuşturulmasıdır. Göğüs ucu bebek tarafından daha kolay yakalanır ve süt hemen gelir. Ayrıca bu yöntem sütün çoğalmasına da yardımcı olmaktadır. Bebek tam doyurulamadığında sütün pompalanıp biberondan verilmesi bebeğin sağlığı için önemlidir.
Çoğu zaman birkaç hafta sonra bebeği sağlıklı bir şekilde doyurmak mümkün olabilir. Bebeği emzirirken farklı problemlerle karşılaşıldığında, anne bir doktora başvurmalıdır. Diğer bilgileri ilgili kurum ve kuruluşlardan alabilirsiniz. İletişim adresleri broşürün arka sayfalarındadır.

Down Sendromlu çocuklar nasıl gelişir?
Fazla kromozom çocuğun gelişimini negatif olarak etkilemektedir. Bu durum her zaman da önemli olacaktır. Çünkü kromozom değişimini geri almak mümkün değildir. Fakat unutulmamalıdır ki bir çocuğun gelişimi sadece genetik faktörlere bağlı değildir. Çevre ve öğrenme faktörleri de çocuğun gelişiminde çok önemli ve etkilidir. Down Sendromlu çocukların ihtiyaçları diğer çocukların ihtiyaçlarından farklı değildir. Onlar da anne, baba ve kardeşleriyle birlikte olmaktan mutluluk duyarlar. Çevrelerini keşfetmek, oynamak, öğrenmek, gülmek isterler. Down Sendromlu bir çocuğun mümkün olduğu kadar sosyal bir ortamda büyütülmesi, gelişimi için son derece yararlıdır.
Çocuklar 1 yaşına kadar bazı önemli gelişmeler gösterirler. Bu gelişmeler anne ve baba tarafından sevinçle karşılanır. Örneğin ilk gülücük veya kendi başına oturması, emeklemesi, ilk adım vb. Down Sendromlu çocuklar birçok şeyi diğer çocuklardan daha geç öğrenir ve normal gelişme prosedürünü daha geç tamamlarlar. Fakat çocuğunuzun bunların hepsini öğreneceğine emin olabilirsiniz. Down Sendromlu çocuklar için aile içi yardımın yanı sıra geliştirme ve rehabilitasyon merkezlerinin yardımı da çok önemlidir.
Down Sendromlu çocuklar birçok olağanüstü işin üstesinden gelebiliyorlar. Fakat bu çocukların öğrenimleri ve gelişimleri engelli olmayan diğer çocuklar ile asla kıyaslanmamalıdır.
Beraber oynanan oyunlar tüm çocukların gelişmesi için önemlidir. Oyunların özellikle engelli çocuklar için daha büyük bir önemi vardır. Çocuk oyunları, tekerlemeler ve şarkılar anne ve çocuğa keyif verir. Çevre ile kurulan ilişkiler ise konuşma ve sosyal gelişmeyi destekleyerek, çocuğa, kendisine uygun olana katılma imkanı sağlar.
Diğer çocuklar gibi, Down Sendromlu çocukların da fazla oyuncağa ihtiyacı yoktur. Sadece hareket kabiliyetlerini arttıracak ve tecrübe kazandırabilecek oyuncak madde ve materyallerine ihtiyaçları vardır. Oyunda önemli bir diğer nokta ise başka çocukların da bulunmasıdır. Çevrenizde çocuğunuza birlikte oynayabileceği arkadaşlar arayın. Bunlar engelli olmayan çocuklar olabilir. Göreceksiniz bu çocuğunuzun çok hoşuna gidecektir.
Birlikte oynamaktan engelli olmayan çocuklar da zevk alacaktır. Çocuğun kardeşleri varsa doğal olarak en iyi oyun arkadaşları onlar olacaktır.
İlk yıllarda çocuğun gelişimi için bir destekleme programı oldukça önemlidir. Erken destekleme sayesinde çocuğunuz birçok şeyi daha erken öğrenebilir ve böylelikle kendisini de geliştirebilir.Çocuğa uygulanan fizyoterapi özel bazı zorlukları azaltabilir ve hareket gelişimini hızlandırabilir.Çocuğun gelişebilmesi için yapılan yardım, öğrenme ve geliştirme programları, tüm zihinsel ve gelişim zorluğu çeken engelli çocuklar için aynıdır. Fakat her çocuk tektir ve tek başına bir kişiliktir. Bu nokta asla unutulmamalıdır.
Erken destekleme programları çok olumlu sonuç vermektedir. Ancak bu tür programlar uygulanırken sevgiyle yaklaşmanın önemi büyüktür. Takdir edersiniz ki çocukların zorunlu bir çalışma programına kıyasla sevgiye ihtiyaçları çok daha fazladır. Ve anne-baba, eğitim konusunu gereğinden fazla ön plana çıkarırsa çocuğunun psikolojik dengesini olumsuz etkileyebileceğini unutmamalıdır. Unutulmaması gereken bir diğer nokta da Down Sendromlu çocukların her ne kadar birbirine çok fazla benzese de her birinin farklı yetenekleri ve kişilik özellikleri taşıdığıdır.
2 yaşında konuşmayı destekleme programları önem kazanacaktır. Çocuğun kendisini daha iyi ifade edebilmesi ve algılamasını kolaylaştırabilmek için çocuk şarkıları, kafiyeler, resimli kitaplar ve basit oyuncak materyalleri çok önem taşımaktadır. Fakat doğru bir seçim şarttır. Örneğin seçilen bir kitabın içinde yer alan resim ya da fotoğrafların tanınması ya da gündelik işlerde kullanılan türden olması daha iyi sonuç verecektir.Down Sendromu ile bağlantılı birçok hastalık ve problem vardır. Çocukların üçte birinde kalp problemleri vardır. Birçoğunun da mide ve bağırsak, duyma ve görme problemlerinin yanı sıra yüksek bir enfeksiyon olasılığı da vardır. Bu tür sorunlarda erken teşhis ve uygun tedavi Down Sendromlu çocukların hayat şartlarını pozitif olarak etkilemektedir.

Diğer çocuklar için olduğu kadar Down Sendromlu çocuk için de yuvaya gitmek, hayatında önemli bir adımdır. Uzun süre başka çocuklarla birlikte olmak, çocuğa grup tecrübesi başkalarından öğrenme, birlikte öğrenme, yeni arkadaşlar edinme- sağlamaktadır.
Bazı engelli çocukların grup içinde hareket edebilmeleri zor olabilir. Fakat onlar da birçok şeyi diğer çocuklara bakarak öğrenebilirler. Yani diğer çocuklarla birlikteliğe ihtiyaçları vardır.
Ayrıca büyükler tarafından duygusal desteğe ihtiyaç duyarlar. Bu nedenle çocuk yuvasındaki gruplarda önemli olan yeterli ve kaliteli personelin bulunmasıdır. Böylelikle engelli çocukların grup içerisinde kendilerini rahat hissetmelerini sağlayabiliriz.
Down Sendromlu çocukların ailelerinin, çocuklarını hangi tip yuvaya gönderecekleri, kendilerine bağlıdır. Ancak, yuva seçiminde diğer anne ve babaların deneyimlerinden ve uzmanların görüşlerinden faydalanılmalıdır.

Down Sendromlu bir çocuğun yaşamında bir diğer önemli adım da okuldur. Okul, o zamana kadar alınan eğitim ve desteğin devamının sağlanması açısından önem taşır. Ne yazık ki ülkemiz koşullarında engelli çocuk sahibi anne ve babaların okul seçimine yönelik çok fazla alternatifi bulunmuyor. Anne ve babalar çocuklarını ya özel alt sınıflara ya da sadece engelli çocukların devam ettiği okullara göndermek zorunda kalıyorlar.
Yurt dışında ise durum çok daha farklı. Pek çok ülkede engelli ve sıradan çocukların bir arada eğitim aldığı kaynaştırma (entegrasyon) programlarına ağırlık veriliyor. Özellikle son yıllarda oldukça hız alan bu çalışmalar engelli çocuklar açısından olumlu sonuçlar veriyor.
Türkiye'de de kaynaştırma programları üzerine yakın zamanda bazı çalışmalar başlatıldı. Ancak bu çalışmalar oldukça ağır ilerliyor. Ayrıca yeterli altyapı sistemi geliştirilemediği göz önüne alınırsa (öğretmen, pedagog desteği vb.) çocuk için ne kadar yararlı olacağı da tartışmalı.
Bizler Dost Yaşam Down Sendromu Vakfı olarak çocuklarımızın olabildiğince diğer çocuklar ile bir arada okula gitmesi yani kaynaştırma programlarından yararlanmasını istiyoruz. Ancak, "bu dileğimizin gerçekleşebilmesi biraz da anne ve babaların göstereceği çaba ve kararlılıkla ilgili" diye düşünüyoruz.
Bu nedenle önümüze konulanın dışında yeni seçenekler yaratabilmek için vakfımız çatısı altında çalışmalarımız devam ediyor.

Aile içi yaşantı...

Down Sendromlu bir çocuğun aile için yaşantısı (anne baba, aile, akrabalar ve komşular)

ne kadar iyiyse gelişme olanağı da o kadar çoktur. Anne babanın çocuğa gerçekten yardımcı olabileceği bir ilişki ancak tüm aile huzurlu bir yaşam sürdüğünde kurulabilir.
Sevgili anne ve babalar bu nedenledir ki, kendi arzu ve isteklerinizi yerine getirmeniz, eşiniz ile ilişkilerinizi olumlu bir şekilde yürütmeniz, diğer çocuklarınıza karşı gereken ilgiyi göstermeniz çocuğunuzun yararına olacaktır. Bazı zamanlar çocuğunuza kısa süreli olarak başkası tarafından bakılması aileye nefes alma imkanı verecektir. Zaman içerisinde bir çok aile çocukları ile birlikte yaşamayı ve aynı zamanda onu olduğu gibi kabul etmeyi öğreniyorlar.
Aynı sorunlarla karşı karşıya olan ailelerin deneyimleri hakkında konuşmaları bazen kendilerine çok büyük yardım sağlıyor. Dost Yaşam Down Sendromu Vakfı da bu tür görüş alış verişlerinin zaman içerisinde geliştirilmesi ile oluşmuştur.
Çalışmalarımız sırasında gerçekleştirdiğimiz toplantılarımızda anne ve babaların aktardığı deneyimlerin yanı sıra birlikte olmanın verdiği gücü hissetmek bizlere moral sağlarken özellikle Down Sendromu ile yeni tanışan ailelere de ışık tutuyor.
Grubumuzla ilişkiye geçtiğiniz taktirde sizler de hem aileniz hem de çocuğunuz açısından yarar sağlayacağınızdan emin olabilirsiniz. Adres ve telefon numaralarımız broşürümüzün arka sayfasında yer almaktadır.

Sadece yukarıdaki başlığı okumanız bile amacımızı anlamanız için yeterli. Türkiye'de yaşayan engelli insanların ve ailelerinin yaşadığı sorunlar listesinin sonunu getiremeyiz. Ancak sayılabilecek sorunların pek çoğunun çözümü bir arada hareket etmekten geçiyor. Aileler çocuklarına yardım edebilmek için ne kadar gayret gösterseler de, bireysel çabalar bazı sorunları çözmeye yetmiyor.
Bizler bu görüşten yola çıkarak bir araya geldik ve kocaman bir aile olduk. Sesimiz ne kadar güçlü çıkarsa sorunlarımızı da o kadar kolay çözebileceğimize inanıyoruz. Çocuklarımızın toplumdaki diğer insanlar gibi yaşayabilmesi, insani haklarını kullanabilmesi için çalışıyoruz. İsteklerimiz öyle çok da ulaşılması zor şeyler değil. Bir anne babanın kişilik sahibi, üretken ve sosyal çocuklar yetiştirmekten daha doğal ne amacı olabilir? İşte bizler bu amacı gerçekleştirebilmek için çalışıyoruz.
Siz de bir arada olmanın, dayanışmanın gerekliliğine inanıyorsanız ve çocuklarınız için bir şeyler yapmak istiyorsanız grubumuza katılabilirsiniz.

Down Sendromuna genellikle eşlik eden hastalıkların da tedavi edilmesi gerekir; doğumsal kalp hastalıkları, duyma ve görme problemleri, tiroid hastalıkları, bağışıklık sistemi yetmezliği, çeşitli enfeksiyonlar, mide ve barsak sorunları v.b. Bu rahatsızlıklar için de erken teşhis ve tedavi olumsuz sonuçların azaltılması için gereklidir.
Down Sendromlu çocukların da diğer çocuklar gibi aileleriyle zaman geçirmek, çevrelerini keşfetmek, oyun oynamak gibi ihtiyaçları vardır. Bu çocuklar, diğer çocuklardan daha geç öğrenirler ve normal gelişimi daha geç tamamlarlar. Down Sendromlu ocuğun gelişimi için sosyal bir ortamda büyütülmesi faydalı olacaktır. Bu konuda geliştirme ve rehabilitasyon merkezlerinden yardımı alınmalıdır. Özellikle ilk yıllarda çocuğun gelişimi için bir destekleme programı çok önemlidir. Erken teşhis ve tedavi ile birçok şeyi daha erken öğrenebilir ve bu şekilde kendisini de geliştirebilir. Özel eğitimde, ilerlemek ve hedeflere ulaşabilmek için eğitimin sürekli olması gerekir. Zihinsel gelişimi desteklemek için eğitsel araç olarak özellikle oyundan faydalanılır. Doğru seçilmiş ve ilginç materyaller, hem motivasyon arttırıcı hem de görsel olarak gelişimini destekleyici işlev görür. Çocuğun öğrendiklerini tekrarlayarak pekiştirmesi ve kendisini geliştirmesi açısından aileyle işbirliği önemlidir. Böylece aile de günlük hayatında çocuk için çeşitli imkanlar sunabilir. Eğer eğitimi, diğer çocuklar arasında da desteklenirse çok daha faydalı olur. Zihinsel ve bedensel gelişimin desteklenmesi için de erken fizyoterapi gereklidir. Doğumdan sonra çocuğun eğitimine ne kadar erken başlanırsa o kadar faydalı olacaktır. Fizyoterapi çocuğun hareket ve sosyal gelişimlerini hızlandırır. Özellikle kas gevşekliği nedeniyle başını tutma, emekleme ve yürümenin geç olması sebebiyle fizyoterapi, hayata bir an önce başlamasında, etrafını keşfetmesinde yardımcı olacaktır.

Down Sendromuna Ne Sebep Olmaktadır?

Down sendromu genellikle hücre bölünmesindeki bir hatadan kaynaklanmaktadır. Bununla beraber, diğer iki tip kromozom anormallikleri olan Mosaisicism ve Translocation da daha az dereceli olmalarına reğmen Down sendromu ile ilişkilendirilmektedir. Hatalı hücre bölünmesi ile embriyoda sayisi 2 olması gerekirken, 3 tane 21 numarali kromozomdan bulunur. Gebe kalmadan önce yada sonrasında 21 nolu kromozom çifti ya spermde yada yumurtada hatalı bölünme oluşturur. Embriyo gelişirken bu extra kromozom vücuttaki her hücrede kopyalanır. İste bu hatalı bölünme olayı Down Sendromu vakalarının %95 inden sorumludur.

Down Sendromlu doğan çocukların %85 inin 35 yaş altı kadınların çocuklarında görülmüştür bunun nedeni olarak da genç kadınların doğurganlık yüzdelerinin daha yüksek olması olarak gösterilmektedir. Fakat yinede anne yaşının artması ile Down Sendromlu çocuk doğumununda arttığıda diğer bir bilgidir. Bu hatalı kromozomal olayın baba tarafından aktarılma olasılığı olmasına rağmen, kadın yumurtasında daha gebe kalma öncesinde hatalı hücre bölünmesi olabileceğide yada tüm bunların dışında bazı çevresel faktörlerin de konu ile ilişkili olabilecekleri araştırmalar sonucunda ortaya çıkmıştır. Bununla beraber yıllardır süren araştırmalar bize sendromun tam nedenini açıklayamamaktadır. Ebeveynlerin hamilelik öncesinde veya sonrasındaki aktiviteleri ile Down Sendromunun hiç bir tipinde bağlantı bulunmamaktadır.
Mosaicisim de yumurtlama sonrasında başlangıçta bölünen hücrelerden birinde 21. kromozomun hatali olmasindan kaynaklanir. Bu iki tip hücrenin bir mix i şeklindedir, bazıları 46 bazılarıda 47 kromozom taşır. Bu 47 kromozom taşıyan hücrelerde extra bir 21. kromozom vardır. Bu oluşan mozaik desen nedeni ilede mosaicism terminolojisi kulllanılarak tanımlanmıştır. Bu tip Down sendromuna daha az rastlanır ve ve sadece %1 veya %2 lik kısmı oluşturur.Translokasyon ise diğer bir kromozomal problemdir.

Down Sendromunu Belirlemeye Yardımcı Doğum Öncesinde Yapılacak Bir Test Varmı?

Evet, hamile bayanlarda iki tip prosedür vardır: screening (eleme) testleri ve diagnostic (teşhis) testleri. İlk test fetus un Down Sendromlu olma olasılığını tahmin eder. İkincisi ise fetus un gerçekte sendroma sahip olup olmadığını teşhis eder. En çok kullanılan testler Triple Screen ve Alfa-fetoprotein Plus yöntemleridir. Bu testlerde kandaki belli maddelerin (alfa-fetoprotein, human korionik gonadropin, estriol) değerleri ölçülür ve annenin yaşıda göz önüne alınır. Bu testlerin hamileliğin 15 ve 20. haftalarında uygulanması tavsiye edilir. Bu testler ayrtınlı bir sonogram ile birlikte yapılırsa daha hassas olabilir, çünkü bu testlerin hassasiyeti sadece %60 dır.

Yeni Doğanlarda Down S. Nasıl Anlaşılır?

Bu teşhiste öncelikle bebeğin görünüşü ile ilgili bulgular ve Down Sendromunu belirleyen bazı fiziksel karakteristikler vardır. Düz bir yüz profili, basık nasal köprü, küçük burun, kulak şeklinde anormallik, avuç içinde gözlenen tek ve derin bir çizgi, birinci ve ikinci ayak ayakparmağı arasında normal dışı boşluk, dilin ağız büyüklüğüne oranla daha geniş olması gibi.

Down Sendromlu Bebeklerde Ne Tip Medikal Problemler Görülebilir?

Down Sendromlu çocuklarda bazı sağlık problemlerine daha sıklıkla rastlanmaktadır. Doğuştan kalp problemleri, enfeksiyonlara karşı hassasiyet, nefes alma ile ilgili bazı problemler, çocukluk lösemisi de daha sıklıkla ortaya çıkmaktadır. Bugün artık gelişen tıp dünyası ile burdaki bir çok sağlık problemi tedavi edilebilmektedir. Down Sendromu ile doğan bir insanın tahmini yaşam süresi de yaklaşık 55 yıldır. Down Sendromlu yetişkinlerde ise Alzheimer hastalığına yakalanma riski daha fazladır.

o Çocuğunuza sevgi duyun, sevginiz arttıkça kaygılarınızın azaldığını göreceksiniz.

o Çocuğunuza baktığınızda çocuğunuzun durumunu değil, çocuğunuzu düşünün.

o Karamsar olmayın, unutmayın özel çocuğunuz bunu hemen algılayacak ve üzülecektir.

o Eşinizler karşılıklı anlayış ve dayanışma içinde bulunun, sorunlarınızı paylaşın.

o Aile içindeki diğer çocuklarınızı ihmal etmeyin, onların durumlarını anlamaya özen gösterin.

o Durumunuzu ailenize, arkadaşlarınıza ve dostlarınıza söyleyin. onları Down Sendromu ve size nasıl yardımcı olabilecekleri konusunda bilgilendirin.

o Down Sendromlu çocuk sahibi aileler ile temas kurun, onların sahip olduğu bilgileri ve deneyimlerini paylaşın, onlarla yardımlaşın.

o Çağdaş literatürü takip eden doktorlar ve özel eğitim uzmanları ile temas kurun ve onlara danışın.